헌팅턴 병
헌팅턴병은 뇌세포 사멸을 일으키는 유전 질환입니다. 증상은 보통 30~50세 사이에 나타나며 운동 이상증(무도병), 성격 변화, 치매를 유발합니다.
헌팅턴병에 대한 치료법은 아직 없습니다. 그러나 약물, 정신 요법 및 물리 요법은 증상을 완화하고 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 헌팅턴병은 우세한 유전병입니다. 따라서 부모 중 한 명이 헌팅턴병 유전자를 가지고 있으면 자손이 질병을 물려받을 확률이 50%입니다. 유전자 검사로 질병을 진단할 수 있으며 유전 상담이 권장됩니다.
헌팅턴병은 희귀질환으로 국내 환자는 약 2,000명 정도로 추정된다. 연구 및 옹호 단체는 환자와 그 가족에게 건강 관리 및 정보를 제공합니다. 또한 신약의 임상시험이 진행되고 있어 향후 치료제 개발에 대한 기대감도 있다.
헌팅턴병의 원인
헌팅턴병의 원인이것은 HD 유전자가 비정상적으로 많은 수의 기본 CAG 반복을 가지고 있기 때문입니다.
이 증폭된 유전자는 뇌 세포를 손상시키는 비정상적인 헌팅틴 단백질을 생성합니다.
특히 미상핵, 조가비핵, 담낭 등 뇌 운동 조절에 관여하는 부위가 주로 영향을 받는다.
헌팅턴병은 우세한 유전병입니다. 따라서 부모 중 한 명이 헌팅턴병 유전자를 가지고 있으면 자손이 질병을 물려받을 확률이 50%입니다. 그러나 정확히 CAG 반복이 증폭되는 이유는 아직 밝혀지지 않았습니다. 일부 연구에서는 CAG 반복의 증폭이 세대에서 세대로 전달될 때 발생한다고 제안합니다.
헌팅턴병 관리
헌팅턴병 증상에 대한 치료법은 없지만 약물, 재활 및 심리 치료를 통해 증상을 완화하고 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.
의약품무도병, 우울증, 정신병, 기분 장애 등을 줄이는 데 도움이 됩니다.
Tetrabenazine은 무도병 치료에 사용되는 가장 효과적인 약물입니다. 우울증은 항우울제나 전기경련 요법(ECT)으로 치료할 수 있습니다. 항정신병제 또는 기분 안정제는 정신병 및 기분 장애에 사용할 수 있습니다.
재활 치료말하기, 삼키기 및 균형 문제를 돕습니다. 언어 치료사와 물리 치료사는 환자의 상태에 맞는 운동과 장비를 가르칩니다. 작업 치료사는 일상 생활에 필요한 기능을 유지하고 향상시키는 데 도움을 줍니다.
심리 치료환자와 가족이 질병을 이해하고 적응하도록 돕는다. 정신 건강 상담사 또는 사회 복지사는 정서적 문제가 있는 사람들을 돕고, 가족 간의 의사 소통 및 관계를 개선하며, 필요한 자원과 서비스를 제공합니다. 현재 HD의 원인을 치료하거나 질병의 진행을 막을 수 있는 방법은 없습니다.
하지만 줄기세포이식, 유전자치료 등 새로운 연구가 진행되고 있어 앞으로 더 좋은 치료법이 개발될 수도 있다.